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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0990

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 26

CodonAfectado

 2322

NucleotidoAfectado

 7022

MutacionAA

 E2322G

MutacionNuc

 7022A>G

TripleteOriginalFinal

 GAG>GGG

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2-3

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 694

 

   

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