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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA1244

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 15

CodonAfectado

 1732

NucleotidoAfectado

 5252

MutacionAA

 K1732R

MutacionNuc

 5252A>G

TripleteOriginalFinal

 AAA>AGA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Lys>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 2

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 782

 
   

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