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IdPaciente
URHA019
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
NONSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
18
CodonAfectado
1941
NucleotidoAfectado
5878
MutacionAA
R1941X
MutacionNuc
5878C>T
TripleteOriginalFinal
CGA>TGA
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Arg>STOP
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
MODERADO
FactorC(%)
4
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
92
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