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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0056

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 26

CodonAfectado

 2283

NucleotidoAfectado

 6904

MutacionAA

 F2283V

MutacionNuc

 6904T>G

TripleteOriginalFinal

 TTT>GTT

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Phe>Val

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 4

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 222

 
   

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