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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 INVERSIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 674

NucleotidoAfectado

 2077-2078

MutacionAA

 S674L

MutacionNuc

 2077_2078inv

TripleteOriginalFinal

 TCA>CTA

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser>Leu

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 MODERADO

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 216