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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 18

CodonAfectado

 1947

NucleotidoAfectado

 5896

MutacionAA

 M1947V

MutacionNuc

 5896A>G

TripleteOriginalFinal

 ATG>GTG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Met>Val

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 778