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IdPaciente
UMHA0033
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
24
CodonAfectado
2189
NucleotidoAfectado
6622
MutacionAA
Q2189E
MutacionNuc
6622C>G
TripleteOriginalFinal
CAG>GAG
DominioAfectado
C2
Refrencia
-
CambioAA
Gln>Glu
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
26
FactorAg(%)
Origen
?
ComentariosDatosClínicos
ID
213
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