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IdPaciente
URHA176
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FVIII
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
18
CodonAfectado
1966
NucleotidoAfectado
5954
MutacionAA
R1966Q
MutacionNuc
5954G>A
TripleteOriginalFinal
CGA>CAA
DominioAfectado
A3
Refrencia
-
CambioAA
Arg>Gln
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HA
GravedadSegunCriterioClinico
LEVE
FactorC(%)
20
FactorAg(%)
Origen
?
ComentariosDatosClínicos
ID
138
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