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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0038

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 IVS19+9C>G

TripleteOriginalFinal

 TA/gtgagtagc>TA/gtgagtagg

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 23

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 217

 
   

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