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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA139

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1690

NucleotidoAfectado

 5127

MutacionAA

 S1690R

MutacionNuc

 5127C>A

TripleteOriginalFinal

 AGC>AGA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser>Arg

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 20

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 146

 
   

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