Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 5

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 IVS 5 -17 -28

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS 5 -17 -28 del(ACTCTATCTTTG)

TripleteOriginalFinal

 12 (actctatctttg)

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 ERROR DE SPLICING

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 12

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 235