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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0407

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 625

NucleotidoAfectado

 1930

MutacionAA

 L625V

MutacionNuc

 1930T>G

TripleteOriginalFinal

 TTG>GTG

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Leu>Val

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 8

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 299

 
   

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