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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA232

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 25

CodonAfectado

 2231

NucleotidoAfectado

 6750

MutacionAA

 Q2231H

MutacionNuc

 6750A>C

TripleteOriginalFinal

 CAA>CAC

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 8

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 154

 
   

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