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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA232

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 25

CodonAfectado

 2231

NucleotidoAfectado

 6750

MutacionAA

 Q2231H

MutacionNuc

 6750A>C

TripleteOriginalFinal

 CAA>CAC

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>His

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 8

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 154

 

   

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