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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 12

CodonAfectado

 590

NucleotidoAfectado

 1825

MutacionAA

 N590D

MutacionNuc

 1825A>G

TripleteOriginalFinal

 AAT>GAT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 17

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 331