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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA206

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 11

CodonAfectado

 527

NucleotidoAfectado

 1636

MutacionAA

 R527W

MutacionNuc

 1636C>T

TripleteOriginalFinal

 CGG>TGG

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 20-30

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 328

 
   

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