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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0245

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 24

CodonAfectado

 2189

NucleotidoAfectado

 6622

MutacionAA

 Q2189E

MutacionNuc

 6622C>G

TripleteOriginalFinal

 CAG>GAG

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Glu

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 30

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 260

 
   

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