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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0401

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 668

NucleotidoAfectado

 2059

MutacionAA

 L668F

MutacionNuc

 2059C>T

TripleteOriginalFinal

 CTC>TTC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Leu>Phe

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 6

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 276

 
   

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