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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0401

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 668

NucleotidoAfectado

 2059

MutacionAA

 L668F

MutacionNuc

 2059C>T

TripleteOriginalFinal

 CTC>TTC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Leu>Phe

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 6

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 276

 

   

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