Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA128

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 18

CodonAfectado

 1960

NucleotidoAfectado

 5936

MutacionAA

 G1960E

MutacionNuc

 5936G>A

TripleteOriginalFinal

 GGA > GAA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly > Glu

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 35

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 132

 
   

© Hemobase.com 2009