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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0535

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2087

NucleotidoAfectado

 6317

MutacionAA

 Q2087P

MutacionNuc

 6317A>C

TripleteOriginalFinal

 CAG>CCG

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 0

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 358

 
   

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