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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA174

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1590

NucleotidoAfectado

 4826

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 4825-4826insA

TripleteOriginalFinal

 4825-4826insA

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 FRAMESHIFT

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 137

 
   

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