Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 DELECIÓN DE UN RESIDUO

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 13

CodonAfectado

 653

NucleotidoAfectado

 2015-2017

MutacionAA

 F653del

MutacionNuc

 2015-2017delTCT

TripleteOriginalFinal

 delTCT

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Phe653del

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 781