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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0362

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2116

NucleotidoAfectado

 6403

MutacionAA

 R2116X

MutacionNuc

 6403C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA>TGA

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Stop

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 306

 
   

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