Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1617

NucleotidoAfectado

 4906

MutacionAA

 Q1617X

MutacionNuc

 4906C>T

TripleteOriginalFinal

 CAA>TAA

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 Gln>Stop

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 168