Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2116

NucleotidoAfectado

 6403

MutacionAA

 R2116X

MutacionNuc

 6403C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA>TGA

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 724