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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0122

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 26

CodonAfectado

 2325

NucleotidoAfectado

 7031

MutacionAA

 G2325D

MutacionNuc

 7031G>A

TripleteOriginalFinal

 GGC>GAC

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Asp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 65

 

   

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