Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 6

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 IVS6+1G>A

TripleteOriginalFinal

 AG/gta>AG/ata

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 266