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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA385

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 704

NucleotidoAfectado

 2168

MutacionAA

 A704D

MutacionNuc

 2168C>A

TripleteOriginalFinal

 GCC>GAC

DominioAfectado

 A2

Refrencia

 -

CambioAA

 Ala>Asp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 200

 
   

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