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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA255

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 17

CodonAfectado

 1885

NucleotidoAfectado

 5711

MutacionAA

 E1885G

MutacionNuc

 5711A>G

TripleteOriginalFinal

 GAG>GGG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Glu>Gly

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 163

 

   

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