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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA273

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 24

CodonAfectado

 2193

NucleotidoAfectado

 6635

MutacionAA

 S2193X

MutacionNuc

 6635C>A

TripleteOriginalFinal

 TCA>TAA

DominioAfectado

 C2

Refrencia

 -

CambioAA

 Ser>STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 170

 
   

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