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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA107

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 50-51-52

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 209-212delTTGT

TripleteOriginalFinal

  4 (TGTT o GTTT o TTTG o TTGT)

DominioAfectado

 ?

Refrencia

 -

CambioAA

 FRAMESHIFT

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 126

 
   

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