Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 DUPLICACIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 4113-4153dup

TripleteOriginalFinal

 -

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

 DUPLICACIÓN DEL FRAGMENTO 4113 AL 4153 E INSERCIÓN EN TÁNDEM

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 147