Contacto l Ayuda l Mapa del sitio 
  Español Inglés

Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA098

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 372

NucleotidoAfectado

 1171

MutacionAA

 R372C

MutacionNuc

 1171C>T

TripleteOriginalFinal

 CGC >TGC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 124

 
   

© Hemobase.com 2009