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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0200

Inhibidores

 SÍ

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 1997

NucleotidoAfectado

 6046

MutacionAA

 R1997W

MutacionNuc

 6046C>T

TripleteOriginalFinal

 CGG>TGG

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>Trp

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 284

 
   

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