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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
DELECIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
FRAMESHIFT |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
9 |
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CodonAfectado |
423 |
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NucleotidoAfectado |
1326 |
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MutacionAA |
FRAMESHIFT |
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MutacionNuc |
1326delC |
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TripleteOriginalFinal |
del (C) |
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DominioAfectado |
A2 |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
CANVI DE MARC DE LECTURA |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
GRAVE |
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FactorC(%) |
1,2 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
ESPORADICO |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
185 |
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