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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA409

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 18

CodonAfectado

 1941

NucleotidoAfectado

 5878

MutacionAA

 R1941X

MutacionNuc

 5878C>T

TripleteOriginalFinal

 CGA>TGA

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg>STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 187

 
   

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