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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 1698

NucleotidoAfectado

 5150

MutacionAA

 Y1698C

MutacionNuc

 5150A>G

TripleteOriginalFinal

 TAT>TGT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 Tyr>Cys

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 102