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IdPaciente |
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Inhibidores |
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TipoMutacion |
SUSTITUCIÓN |
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Gen |
FVIII |
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EfectoMutacion |
MISSENSE |
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RegionGenicaAfectada |
EXÓN |
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NumeroExonIntron |
11 |
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CodonAfectado |
528 |
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NucleotidoAfectado |
1639 |
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MutacionAA |
C528R |
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MutacionNuc |
1639T>C |
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TripleteOriginalFinal |
TGC>CGC |
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DominioAfectado |
A2 |
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Refrencia |
- |
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CambioAA |
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ComentariosClinicos |
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LaboratorioDiagnostico |
UDTM |
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Coagulopatía |
HA |
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GravedadSegunCriterioClinico |
GRAVE |
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FactorC(%) |
0,8 |
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FactorAg(%) |
- |
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Origen |
ESPORADICO |
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ComentariosDatosClínicos |
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ID |
463 |
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