Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS19-1G>A

TripleteOriginalFinal

 ag/A>aa/A

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ?

ComentariosDatosClínicos

ID

 317