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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces

 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA327

Inhibidores

 ?

TipoMutacion

 DELECIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 19

CodonAfectado

 2014

NucleotidoAfectado

 6099

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 6099delT

TripleteOriginalFinal

 delT

DominioAfectado

 A3

Refrencia

 -

CambioAA

 FRAMESHIFT

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 183

 

   

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