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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHA011

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 NONSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 22

CodonAfectado

 2110

NucleotidoAfectado

 6385

MutacionAA

 K2110X

MutacionNuc

 6385A>T

TripleteOriginalFinal

 AAG > TAG

DominioAfectado

 C1

Refrencia

 -

CambioAA

 Lys > STOP

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 FAMILIAR

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 86

 
   

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