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Presentación Base Molecular Registro HA Registro HB Estadísticas Contribuciones Enlaces
 

Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHA0204

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 INSERCIÓN

Gen

 FVIII

EfectoMutacion

 FRAMESHIFT

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 14

CodonAfectado

 847

NucleotidoAfectado

 2597-2598

MutacionAA

 FRAMESHIFT

MutacionNuc

 2597-2598insT

TripleteOriginalFinal

 1bp (T at codon 847)

DominioAfectado

 B

Refrencia

 -

CambioAA

 CANVI DE MARC DE LECTURA

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HA

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 0.4

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 249

 
   

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