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Mutaciones Hemofilia B según criterio clínico

Mutaciones por región

exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

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Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Inserciones
Sustituciones
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?
Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN REORGANIZACIÓN - - - GRAVE 804
DELECIÓN AUSENCIA TOTAL DEL GEN - 1-8 - GRAVE 318
DELECIÓN AUSENCIA TOTAL DEL GEN - 1-8 - GRAVE 319
DELECIÓN AUSENCIA TOTAL DEL GEN - 1-8 - GRAVE 9
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 2 6394delG GRAVE 757
DELECIÓN FARMESHIFT EXÓN 2 6394delG GRAVE 472
DELECIÓN FRAMESHIFT EXÓN 5-8 - GRAVE 13
DELECIÓN DELECIÓN DE UN RESIDUO EXÓN 8 31113-31115delTTG GRAVE 8
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 85T>G GRAVE 411
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 8T>C GRAVE 759
SUSTITUCIÓN MUTACIÓN EN REGIÓN REGULADORA EXÓN 1 8T>C GRAVE 474
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 117G>A GRAVE 11
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6364C>T GRAVE 407
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6364C>T GRAVE 768
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 2 6460C>T GRAVE 4
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6365G>A GRAVE 41
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 10488G>T GRAVE 45
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 10487G>A GRAVE 30
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T GRAVE 404
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T GRAVE 3
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 30863C>T GRAVE 15
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 30875C>T GRAVE 5
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31278G>T GRAVE 26
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31278G>A GRAVE 27
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31034G>C GRAVE 33
SUSTITUCIÓN FRAMESHIFT EXÓN 8 31249C>GA GRAVE 1
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864G>A GRAVE 44
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 8 31208G>T GRAVE 344
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31254T>C GRAVE 769
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31080C>A GRAVE 771
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31278G>T GRAVE 34
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 2 IVS2-2A>G GRAVE 369
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 3 IVS3-3A>G GRAVE 10
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 7 - GRAVE 21
   

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