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Entrada completa del registro

IdPaciente

 URHB002

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 6

CodonAfectado

 145

NucleotidoAfectado

 20413

MutacionAA

 R145C

MutacionNuc

 20413C>T

TripleteOriginalFinal

 CGT > TGT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Arg > Cys

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 3

 
   

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