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Entrada completa del registro
IdPaciente
UMHB0108
Inhibidores
NO
TipoMutacion
SUSTITUCIÓN
Gen
FIX
EfectoMutacion
MISSENSE
RegionGenicaAfectada
EXÓN
NumeroExonIntron
6
CodonAfectado
145
NucleotidoAfectado
20413
MutacionAA
R145C
MutacionNuc
20413C>T
TripleteOriginalFinal
CGT>TGT
DominioAfectado
-
Refrencia
CambioAA
ComentariosClinicos
LaboratorioDiagnostico
UDTM
Coagulopatía
HB
GravedadSegunCriterioClinico
GRAVE
FactorC(%)
1
FactorAg(%)
Origen
FAMILIAR
ComentariosDatosClínicos
ID
404
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