Entrada completa del registro

IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 ERROR DE SPLICING

RegionGenicaAfectada

 INTRÓN

NumeroExonIntron

 2

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 6676

MutacionAA

 SPLICING ERROR

MutacionNuc

 IVS2-2A>G

TripleteOriginalFinal

 atag/GAC>atgg/GAC

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 ?

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 369