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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 8

CodonAfectado

 386

NucleotidoAfectado

 31278

MutacionAA

 G386V

MutacionNuc

 31278G>T

TripleteOriginalFinal

 GGT>GTT

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

 Gly>Val

ComentariosClinicos

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 GRAVE

FactorC(%)

 <1

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

ID

 34