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Mutaciones Hemofilia B según criterio clínico

Mutaciones por región

exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

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Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Inserciones
Sustituciones
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?
Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
SUSTITUCIÓN MUTACIÓN EN REGIÓN REGULADORA EXÓN 1 8T>C LEVE 387
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 111T>G LEVE 17
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 111T>G LEVE 321
SUSTITUCIÓN MUTACIÓN EN REGIÓN REGULADORA EXÓN 1 7T>C LEVE 385
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 111T>G LEVE 766
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6365G>A LEVE 405
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 3 6700T>C LEVE 35
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 17783C>G LEVE 12
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 17783C>G LEVE 388
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 30093A>T LEVE 340
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 30150G>A LEVE 16
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 30150G>A LEVE 761
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 7 30039 LEVE 412
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30854G>A LEVE 808
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T LEVE 758
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T LEVE 473
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31326C>G LEVE 396
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30869G>C LEVE 397
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31328C>T LEVE 42
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31274T>C LEVE 403
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T LEVE 406
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31328 LEVE 410
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864G>A LEVE 7
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30980C>A LEVE 6
SUSTITUCIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 4 IVS4-9T>G LEVE 14
SUSTITUCIÓN MUTACIÓN EN REGIÓN REGULADORA PROMOTOR - -6G>A LEVE 19
   

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