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IdPaciente

Inhibidores

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MUTACIÓN EN REGIÓN REGULADORA

RegionGenicaAfectada

 PROMOTOR

NumeroExonIntron

 -

CodonAfectado

 -

NucleotidoAfectado

 -6

MutacionAA

 -

MutacionNuc

 -6G>A

TripleteOriginalFinal

 -6G > A

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

ComentariosClinicos

 MUTACIÓN DESCRITA PREVIAMENTE COMPATIBLE CON FENOTIPO LEYDEN

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 40-50

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

 A PARTIR DE LA PUBERTAD LOS NIVELES DE FIX AUMENTAN. HEMOFILIA B LEYDEN

ID

 19