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Entrada completa del registro

IdPaciente

 UMHB0079

Inhibidores

 NO

TipoMutacion

 SUSTITUCIÓN

Gen

 FIX

EfectoMutacion

 MISSENSE

RegionGenicaAfectada

 EXÓN

NumeroExonIntron

 7

CodonAfectado

 214

NucleotidoAfectado

 30093

MutacionAA

 K214X

MutacionNuc

 30093A>T

TripleteOriginalFinal

 AAA>TAA

DominioAfectado

 -

Refrencia

 -

CambioAA

  

ComentariosClinicos

  

LaboratorioDiagnostico

 UDTM

Coagulopatía

 HB

GravedadSegunCriterioClinico

 LEVE

FactorC(%)

 10

FactorAg(%)

 -

Origen

 ESPORADICO

ComentariosDatosClínicos

  

ID

 340

 

   

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