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Mutaciones Hemofilia B según criterio clínico

Mutaciones por región

exon_8 intron_7 exon_7 intron_6 exon_6 intron_5 exon_5 intron_4 exon_4 intron_3 exon_3 intron_2 exon_2 intron_1 exon_1

Pulsando sobre la región génica correspondiente podrá ver las mutaciones presentes en la base de datos.

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Mutaciones por tipo
Deleciones
Duplicaciones
Inserciones
Sustituciones
Mutaciones por clínica
Grave

Moderado
Leve

?
Búsqueda avanzada
TipoMutacion EfectoMutacion RegionGenicaAfectada NumeroExonIntron MutacionNuc GravedadSegunCriterioClinico ID
DELECIÓN ERROR DE SPLICING INTRÓN 2 IVS2+3-6delGAGT MODERADO 360
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 1 111T>G MODERADO 38
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6364C>G MODERADO 764
SUSTITUCIÓN NONSENSE EXÓN 2 6383C>G MODERADO 37
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 2 6404T>A MODERADO 36
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 4 10431G>A MODERADO 23
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 5 17796A>G MODERADO 31
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T MODERADO 802
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T MODERADO 801
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T MODERADO 22
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T MODERADO 767
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 6 20413C>T MODERADO 803
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T MODERADO 25
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31281A>C MODERADO 28
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31223C>A MODERADO 32
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31326C>T MODERADO 2
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864 MODERADO 46
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31289G>T MODERADO 47
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864G>A MODERADO 341
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 30864G>A MODERADO 408
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31254T>C MODERADO 799
SUSTITUCIÓN MISSENSE EXÓN 8 31008C>T MODERADO 43
   

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